La Universidad Médica de Innsbruck, Austria, cobró fama en calidad de análisis genético cuando estudió con éxito restos humanos atribuidos a la familia Romanov, la del último ZAR de todas las Rusias. Cotejó los restos de una fosa común con ADN mitocondrial del príncipe Felipe, esposo de Isabel II de Inglaterra, descendiente en línea materna de los Romanov. Me dice en mail Antonio Lazcano, experto en genética del origen de la vida:
En análisis de mtDNA «Las certezas son tan sólidas que dudo que haya normas establecidas, sobre todo porque puedes identificar con enorme precisión cambios en algunos genes mitocondriales presentes en el mtDNA materno y de la descendencia (y) toda duda desaparece». Se refiere a mi pregunta acerca de si conoce normas, por ejemplo porcentajes, para que un juez entregue un niño a la mujer que lo reclama como su hijo… El caso de Salomón y las dos madres. Duda planteada en mi pregunta sobre porcentajes mínimos para certificar la maternidad. Repito: «…puedes identificar con enorme precisión cambios en algunos genes mitocondriales presentes en el mtDNA materno y de la descendencia». Identificados los cambios en ciertos genes «toda duda desaparece».
En otras palabras: para identificar si una fotografía es de mi madre no es necesario juntar todos los pedazos (si está rota): me bastan algunos rasgos clave para no tener duda.
http://gerichtsmedizin.at/successful-dna-analyses-mexican-remains.html
Successful DNA analyses on missing Mexican remains
Novel DNA technology applied at the Institute of Legal Medicine, Medical University of Innsbruck, Austria, yielded successful results in severely damaged Mexican remains.
Researchers at the Institute of Legal Medicine, Medical University of Innsbruck, adapted a novel technology known as Primer Extension Capture Massively Parallel Sequencing (PEC MPS) to successfully type highly damaged DNA. The method has been adapted to meet the stringent quality standards required in forensic genetics.
The scientists demonstrated that this method enables identification of biological material that is too damaged for conventional forensic DNA analysis.
The Institute of Legal Medicine received 17 severely burned samples from Mexico in November 2014. One sample was identified as belonging to one missing Mexican student using conventional DNA technology. This was reported in December 2014. The remaining 16 samples did not yield DNA results using conventional forensic DNA fingerprinting.
With PEC MPS the researchers were able to generate DNA profiles for nine of the 16 challenging samples. In two samples they found human-specific mitochondrial DNA. One sample matched the relevant family references of the previously identified student, the other sample matched the relevant family references of another missing Mexican student. The two mitochondrial DNA profiles were unique in the set of family references of the missing students provided to the Institute. No other family reference sample matched either of the two.
The remaining seven samples brought results not related to human mitochondrial DNA. The biological source of these seven samples will be determined using metagenome analyses, which is currently under way.
Gerichtsmedizin Innsbruck
El trabajo del laboratorio de Innsbruck relativo al zar se puede leer en el artículo: «Mystery Solved: The Identification of the Two Missing Romanov Children Using DNA Analysis» que es de acceso libre y cualquiera lo puede leer. De hecho, es buena idea leerlo para entender como hacen sus afirmaciones los del laboratorio. Cuando hacen el estudio del ADN mitocondrial, no solo comparan con los familiares del zar, sino también hacen sus comparaciones con una base de ADN mitocondrial de los lugares de donde provenían (Dinamarca por la madre del zar y Alemania por la zarina, por ejemplo) para poder descartar identificaciones erróneas. El caso del zar fue muy impactante porque resultó que tenía una heteroplasmia (mutaciones en el ADN mitocondrial, 16169T en el artículo) él y su hermano que no poseía nadie más en la base de datos, aunque encontraron 2 heteroplasmias que sí estaban en la base con porcentajes de 0.09 y 0.08% (ver artículo). Como se ve en el artículo, la técnica de ADN mitocondrial puede ser muy precisa si se tiene una gran base de datos y precisión para reconocer heteroplasmias poco frecuentes. Así, respecto al caso de Salomón, habría que rezar para que las madres en disputa no estuvieran relacionadas por la vía materna y si lo están, que las heteroplasmias del niño fueran poco frecuentes para no terminar partiéndolo en dos. En un caso así, como Salomón era sabio, preferiría usar ADN nuclear, donde las probabilidades de coincidencia accidental no son de 1.37% (1 entre 73, como el caso de Jhosivani) o 0.09%, son del orden de 1 entre 4 trillones como las que obtuvieron en otra parte del artículo de Innsbruck usando ese ADN.
Imagino que esta entrada de blog es por aquellos que dudan de la identificación plena de Jhosivani Guerrero de la Cruz en los restos mandados a Austria. Si agregó el comunicado de Innsbruck a su entrada, sería bueno que también agregara el de los peritos argentinos, es muy ilustrativo para entender ese tipo de identificaciones. Los peritos señalan algo que se les olvida mencionar a los que siempre corren a pregonar la versión de la PGR sin fijarse que dicen. Además de la duda del origen de los huesos, dicen que se encontró restos humanos no pertenecientes a normalistas en el basurero, haciendo que este caso sea abierto y por tanto faltaría la comparación con una base de datos de la región para tener un nivel de identificación como el que tuvieron con el zar (que es el nivel que todos esperaríamos, ¿o no?).
Para concluir, haciendo uso de su frase (muy buena por cierto) de la fotografía: el trabajo de Innsbruck ha mostrado que hay fragmentos clave de una foto que se parecen más a un normalista que a los demás, falta ver que no se parezcan a las de otras personas para no tener duda de quién sale en ella.
Excelente entrada señor Gustavo Lemus!
Voy a tratar de leer el artículo que usted recomienda, pero, como, si acaso lo logro, me va a tomar mucho tiempo, quisiera preguntarle algo:
1. Si entendí su nota, ¿es válido decir que hay una probabilidad de 98.63% de que los restos encontrados si son los de Jhosivani?
2. Dice el reporte de Innsbrug que dos de las muestras empatan con dos refrencias famiiiares ( una de ellas supongo es la de Jhosivani) pero que no empataron con ninguna de las otras referencias familiars. Mi pregunta es: ¿cuántas “referencias familiares” tienen en Innsbrug? ¿Por lo menos 43?…¿No son esas 43 muestras de ADN de familias de los estudiantes, suficientes para cumplir el requisito de la base de datos de la región?
Gracias
Gracias por leer y comentar aquí en el blog de Luis. Le recomiendo que intente darse el tiempo de leer el artículo de los zares, es muy bueno. Respecto a las preguntas:
1. El valor de 72 a 1 es la probabilidad de que el ADNmt encontrado en el hueso esté relacionado por la vía materna con la Sra. de la Cruz que con cualquier otro individuo. Para calcular la probabilidad de que en verdad se trate de Jhosivani, faltaría calcular cual es la frecuencia de los marcadores genéticos en la población mexicana utilizados para sacar ese perfil de la madre. Hay un artículo en la página de Horizontal llamado «¿Qué significa la evidencia de la PGR sobre la identificación de Jhosivani Guerrero de la Cruz?» donde explican mucho mejor que yo como es esa probabilidad: «En los términos en los que se presentaron los resultados, si la probabilidad de que cualquier individuo en la población mexicana esté relacionado en línea materna con la madre de Jhosivani es de, por ejemplo, uno en un millón, entonces la probabilidad de que estos restos óseos se traten en realidad de Jhosivani es de 72 en un millón, una probabilidad bastante baja para reclamar evidencia científica.»
2. Para esta pregunta le recomendaría leer el comunicado de los peritos argentinos que Luis González de Alba no ha agregado a esta entrada, sirve para notar la diferencia entre tener un caso cerrado y uno abierto (como el que hay en el basurero): «en un contexto de caso cerrado (por ejemplo, un accidente de avión con un listado claro de pasajeros que serían los únicos a encontrar en el sitio de recuperación de restos) y considerando que el laboratorio de Innsbruck estableció que cada una de las familias de los 43 normalistas desaparecidos tienen perfiles mitocondriales distintos entre sí, ese resultado podría tener un significado muy importante. No obstante, por el momento, nos encontramos ante un caso abierto, en donde los dos sitios de recuperación de restos (el río San Juan y el Basurero de Cocula) son inciertos y problemáticos…»
La muestra de las 43 familias no puede considerarse representativa, además aún faltará sacar bien esas frecuencias en los marcadores.
Saludos.
Gracias de nuevo, Sr. Lemus. Muy bueno el link compartido de Horizontal. Trataré de darme tiempo para leer el reporte realativo al zar.
No es que quiera creerle a la PGR,(bueno, en realidad si; si quisiera creer que nos dice la verdad), pero dice el doctor en Horizontal que «lo que sugiere que ningún otro miembro de la familia de Jhosivani comparte ascendencia materna con los restos óseos presuntamente provenientes del estudiante desaparecido. -» Y mi pregunta es (claro que debiera preguntarle a él, pero como ya empecé en este blog..)
¿Si ninguno de los otros familiares de la supuesta madre de Jhosivani tiene la sequencia de ADNmt que si tiene el supuesto Jhosivani, no significa esto que la madre le transmitió una mutación en el ADNmt solamente a Jhosivani y que, en consequencia, esa mutación es tan especial y rara que, si ninguno de los otros familiares la tiene, pues la probabilidad de que se enquentre en personas no relacionadas es practicamente cero? Y por eso, si es prueba de que los restos son de Jhosivani?
De nuevo, quisiera creerle a la PGR, pero estoy abierto a no hacerlo.
Esa probabilidad es la que faltaría calcular para saber con qué certeza se puede afirmar que los restos son de Jhosivani y es lo que plantean en el artículo de Horizontal, en que falta calcular las probabilidades para la madre. Respecto a tus creencias, yo imagino que eso es a lo que aspiramos los ciudadanos en una democracia, poder confiar en el gobierno y la información que brinda, pero si lo que tenemos son funcionarios que adelantan conclusiones sin suficiente certeza y medios que prefieren congraciarse con el ejecutivo antes que ayudar a aclarar la información que transmiten, pues provocan que confiar en las conclusiones oficiales parezca más un acto de fe que uno razonado.
Cierto. Quiero creerle a la PGR porque quiero que México tenga instituciones creíbles. La creencia ciega, basada en fe , viene de los dos lados: de los que gritan “fue el Estado” y de los que aceptan todo lo que dice el Estado.
Pero, volviendo al caso: Ya casi olvidé todo de lo que estudié en Probabilidad I hace más de 20 años, pero recuerdo que hay una probabilidad que se llama “Condicional.” Cuando existen ciertas “condiciones” la probabilidad es muy diferente a cuando no existen esas “condiciones.” Por ejemplo, el reporte de Innsbruck señala que con la misma técnica PEC MPS se identificó también el otro estudiante que ya había sido confirmado con la primer técnica. Nadie duda esa identificación. Pero esa es precisamente una “condición” que incrementa considerablemente la probabilidad de que los otros restos si pertenezcan a Jhosivani. La incrementan porque sabemos que los dos andaban juntos la noche que desaparecieron.
La probabilidad condicional: P(A|B)=P(A&B)/P(B) será diferente de P(A) siempre y cuando A y B no sean eventos independientes, pues si lo son: P(A|B)=P(A). Nadie duda de la identificación de Alexander Mora porque fue identificado con ADN nuclear, que como ya se ha dicho, tiene una precisión muy superior al ADN mitocondrial. Respecto a que si a probabilidad de identificar a Jhosivani Guerrero aumenta ya que se identificó a Alexander Mora, sería cierto si esto se tratara de un caso cerrado como lo comentaron los peritos argentinos ya que al haber una lista fija de posibles víctimas, las identificaciones no serían independientes. Pero como se trata de un caso abierto, ya que hay evidencia de restos pertenecientes a personas distintas a los normalistas en el basurero, esa dependencia entre las probabilidades ya no es clara, pues el hecho de que haya ADN mitocondrial similar al de Jhosivani sería independiente de si ahí estuvo Alexander Mora o no.
De los ilustrativos comentarios del Sr. Lemus creo sacar en limpio que: (1) hay una probablilidad X (digamos, 60%) de que se hayan identificado restos de Joshivanni. Sin embargo, (2) también es bastante probable que esos mismos restos pertenezcan a algún pariente suyo –lejano o no–, por parte de su madre. Dado el altísimo número de desapariciones en Guerrero, y las familias numerosas que, imagino, allí son comunes, la identificación parece poco segura y desde luego no puede darse por sentada.
También se dice en el blog «Horizontal» que la probabilidad de que estos restos estén relacionados con la Sra. de la Cruz es 72 veces mayor que la probabilidad de que cualquier individuo entre la población mexicana esté relacionado con la madre de Jhosivani.»
Para parafrasear lo de la foto que dice Luis G. de Alba y Gustavo Lemus:
Si comparamos un pedacito de una foto mia con un pedacito de una de mi madre y también se compara el pedacito de la foto de mi madre con un pedacito de foto de cualquier otro Mexicano, es 72 veces mas probable de que si sea mi madre y no de la de cualquier otro mexicano.